L’intelligenza artificiale (IA) sta ridefinendo il ruolo della diagnostica molecolare nel mondo contemporaneo. Da strumento tecnico confinato al laboratorio, la PCR sta evolvendo verso una piattaforma distribuita, intelligente e predittiva. Ulisse Biomed, attraverso l’integrazione di algoritmi AI nel proprio sistema Hyris System™, ha trasformato il classico test PCR in una soluzione connessa, adattiva e capace di ottimizzare l’intero flusso diagnostico.

In questo articolo, insieme a Lorenzo Colombo – Chief Technology Officer di Ulisse Biomed – esploreremo le tematiche più rilevanti legate all’evoluzione AI-driven della diagnostica PCR, dalle sfide algoritmiche alla visione strategica, passando per il futuro della medicina predittiva e distribuita.

Nella Real-Time PCR, la curva di soglia (Ct) rappresenta un’informazione cruciale: indica il ciclo in cui la fluorescenza del campione supera il livello di fondo, segnalando la presenza del target genetico. Tradizionalmente, l’interpretazione della curva Ct era affidata a operatori esperti o a software di analisi semiautomatica. Tuttavia, variabilità nei campioni, nei reagenti o nei profili strumentali potevano introdurre margini di errore significativi. Ulisse Biomed sta lavorando a moduli AI-basedcapaci di leggere e analizzare in tempo reale i dati grezzi generati dai bCUBE.

Gli algoritmi, addestrati su dataset estesi e diversificati, sono in grado di:

• discriminare tra segnali reali e artefatti;
• correggere automaticamente deviazioni legate a errori tecnici;
• validare o segnalare dati anomali con soglie di confidenza adattive;
• restituire un output interpretato pronto per l’azione clinica o operativa【3】.

Il risultato è una curva Ct non più semplicemente osservata, ma compresa e “spiegata” da un sistema intelligente. Questo cambiamento rappresenta un punto di svolta per la diagnostica molecolare: significa passare da una lettura passiva dei segnali a un’analisi attiva e contestuale.

Dal punto di vista clinico, ciò consente ai medici di ricevere referti più affidabili, corredati da indicatori interpretativi e alert automatici che evidenziano possibili anomalie. Per i laboratori, significa essere supportati nelle fasi di refertazione, ridurre il tempo necessario all’analisi, standardizzare l’interpretazione dei risultati e minimizzare gli errori umani【2】. Per i sistemi sanitari, vuol dire maggiore efficienza, minor impatto economico e maggiore capacità di risposta in scenari epidemiologici dinamici.

In prospettiva futura, questa capacità “esplicativa” dell’IA potrà evolvere verso forme sempre più sofisticate di diagnostica aumentata: sistemi in grado di integrare curve Ct con dati clinici, genetici e ambientali per formulare ipotesi complesse, suggerire iter diagnostici personalizzati o persino indicare potenziali trattamenti mirati【1】. In questo scenario, la curva Ct non è più un semplice valore tecnico, ma una finestra aperta sull’intero contesto biologico e clinico del paziente.

Uno degli aspetti più critici nella diagnostica molecolare decentralizzata è garantire la qualità dei dati, indipendentemente dall’esperienza dell’operatore o dal contesto operativo. L’IA integrata nel sistema Hyris System™ svolge qui un ruolo di “sentinella molecolare”, monitorando in tempo reale tutti i parametri critici:

• temperatura e tempi di ciclo;
• performance ottica dei canali di lettura;
• integrità dei segnali di fluorescenza;
• profili di amplificazione anomali o atipici.

Il sistema segnala automaticamente potenziali anomalie, propone azioni correttive e può bloccare o marcare i test che non rispettano i parametri predefiniti. Questo processo consente di:

• ridurre drasticamente gli errori umani;
• evitare falsi positivi o negativi;
• aumentare la fiducia clinica nel dato.

Queste funzionalità rendono l’automazione del controllo qualità non solo un vantaggio tecnico, ma anche un’opportunità strategica per numerosi contesti applicativi. Le strutture sanitarie di piccole e medie dimensioni, ad esempio, possono trarre enorme beneficio da un sistema che riduce la necessità di personale altamente specializzato per il monitoraggio del test. Anche in ambienti remoti o a bassa intensità tecnologica – come ambulatori periferici, cliniche mobili, strutture militari o missioni umanitarie – il controllo qualità automatico permette di mantenere alti standard diagnostici senza infrastrutture complesse.

Come sottolinea Lorenzo Colombo: "Un sistema di controllo qualità che si auto-regola non è più un'opzione, è la condizione minima per garantire affidabilità distribuita."

In ambito industriale, questa funzione può essere estesa a settori che necessitano di screening costanti e affidabili, come l’agroalimentare, la sicurezza ambientale o i controlli su filiere produttive sanitarie. In prospettiva, l’evoluzione di questi moduli potrà portare a una diagnostica “zero-click”, completamente autonoma, in grado di attivare interventi o richieste di manutenzione predittiva senza alcun input umano, rafforzando ulteriormente l’efficienza e la resilienza dell’intero sistema【3】.

“Uno degli sviluppi più rivoluzionari che stiamo osservando nella PCR e che riteniamo potrà essere il futuro, sarà la capacità dell’Intelligenza Artificiale di abilitare una diagnostica predittiva,” spiega Lorenzo Colombo. “In pratica, i sistemi intelligenti riusciranno a cogliere pattern iniziali che anticipano l’esito di un test, prima ancora che tutti i dati siano disponibili.” Algoritmi di deep learning possono analizzare in tempo reale le curve di amplificazione PCR e determinare con elevata affidabilità se un campione risulterà positivo o negativo ben prima del completamento del ciclo. Questo consente di guadagnare tempo prezioso, ridurre il Turn-Around Time (TAT), ottimizzare i flussi di lavoro clinici e attivare decisioni proattive in contesti critici come il pronto soccorso o durante un’epidemia【1】【2】.

Come osserva Lorenzo Colombo, CTO di Ulisse Biomed: “Anticipare anche solo di pochi minuti una decisione diagnostica in contesti ad alta intensità clinica può fare la differenza tra una terapia tempestiva e una tardiva. L’AI renderà questo possibile in un futuro non cosi lontano.”

In parallelo, combinando i risultati PCR con altri dati del paziente (età, fattori di rischio, sintomi iniziali), l’algoritmo può stratificare il rischio e suggerire percorsi clinici personalizzati. L’AI aggiunge così un livello cognitivo alla diagnostica: non solo rileva se un target genetico è presente, ma comprende meglio cosa quel dato significa in prospettiva【6】.

Accanto al bCUBE, la piattaforma Hyris System™ include il bGATE: un gateway intelligente che integra nel sistema AI-driven anche i dati provenienti da strumenti diagnostici di terze parti. Questo trasforma l’intero ecosistema diagnostico – interno ed esterno – in una rete coesa e interoperabile. Grazie al bGATE, è possibile connettere al cloud Ulisse Biomed qualsiasi strumento compatibile (es. un termociclatore RT-PCR già presente in laboratorio) e far analizzare i dati dagli stessi algoritmi AI del bCUBE. Questo consente:

• uniformità diagnostica, con gli stessi criteri di interpretazione;
• valorizzazione dell’infrastruttura esistente senza sostituzione immediata;
• potenziamento della base dati AI per apprendimento continuo【7】【9】.

Il valore strategico del bGATE è la sua capacità di fungere da ponte tra tecnologie eterogenee, abilitando un modello di diagnostica realmente distribuita, scalabile e pronta per le reti federate【4】【9】. Secondo Lorenzo Colombo, CTO di Ulisse Biomed: "L’intelligenza distribuita non è solo una scelta architetturale: è il prerequisito per rendere ogni nodo della rete un punto attivo di conoscenza condivisa." – e aggiunge – "Prima del bGATE, ogni strumento diagnostico era un'isola. Dopo il bGATE, tutto è diventato parte di un ecosistema che impara, comunica e si adatta in tempo reale."

Nei dispositivi diagnostici tradizionali basati su AI, l’algoritmo rimane “bloccato” dopo l’addestramento iniziale e non cambia con nuovi dati. In alternativa, sono stati proposti modelli “adattivi” ad apprendimento continuo (continuous learning), in grado di aggiornare i propri parametri man mano che ricevono feedback da dati di test reali【8】.

Ad oggi, nessun dispositivo medico con algoritmo in apprendimento continuo risulta ancora pienamente autorizzato (né da FDA né da Health Canada, fino al 2022). Tuttavia, policy emergenti indicano che questa tecnologia è in rapido sviluppo. Un articolo su The Lancet Digital Health (2021) descrive come un sistema AI “adaptive” potrebbe migliorare continuamente accuratezza e personalizzazione diagnosticando con sempre maggiore precisione, grazie all’incorporazione di dati post-approvazione nel suo modello【8】.

La prestazione di tali algoritmi adattivi, infatti, non è limitata dal dataset iniziale: col tempo possono correggere errori e affinare le proprie decisioni, potenzialmente fornendo risultati più accurati rispetto ai sistemi statici. Queste prospettive trovano riscontro anche in ambito diagnostico decentralizzato: secondo uno studio pubblicato su PLOS Digital Health (2024), per mantenere elevata l’affidabilità dei dispositivi point-of-care con AI integrata è necessario effettuare aggiornamenti continui e ri-addestrare i modelli con nuovi dati, evitando degrado di performance nel tempo【9】【15】.

In sintesi, esistono evidenze che modelli AI in grado di apprendere in continuo (concetto noto anche come continual learning o lifelong learning) possano migliorare progressivamente l’accuratezza diagnostica, anche se la loro adozione clinica diffusa dipenderà da quadri normativi adeguati e validazioni rigorose.

L’integrazione di AI nella diagnostica PCR decentralizzata sta dimostrando vantaggi misurabili in termini operativi ed economici, elementi che aumentano l’appeal per investitori venture capital e fondi ESG.

Una recente perspective pubblicata su PLOS Digital Health (2024) conferma che le piattaforme diagnostiche rapide e connesse offrono benefici sistemici grazie alla loro connettività e capacità di big data, migliorando sorveglianza epidemiologica e decisioni di sanità pubblica in tempo reale【9】. Dal punto di vista dei laboratori e degli stakeholder biotech, la scalabilità di soluzioni AI-PCR si traduce in efficienza e ricavi ricorrenti. Ad esempio, un modello Software-as-a-Service applicato alla diagnostica – in cui il dispositivo PCR portatile genera entrate continuative da reagenti, aggiornamenti software e servizi cloud – permette di aumentare i margini e ridurre il TCO (Total Cost of Ownership) per i clienti. Un rapporto di Silicon Valley Bank (2024) evidenzia infatti un fortissimo interesse finanziario nel settore: “un quarto di tutti i capitali VC in ambito sanitario viene ormai investito in aziende che sfruttano l’AI”【10】.

Sul fronte ESG, un’analisi tematica 2022 sul settore del testing distribuito sottolinea il contributo sociale della diagnostica decentralizzata: l’impiego diffuso di test rapidi e connessi ha migliorato l’accesso alle diagnosi e la tempestività delle terapie, riducendo degenze ospedaliere e ottimizzando i percorsi di cura. Ciò comporta non solo benefici per i pazienti, ma anche un impatto positivo sul sistema (es. minori costi sanitari totali, minore impronta ambientale da trasporti di campioni) – fattori apprezzati dagli investitori attenti alla sostenibilità【11】.

In sintesi, la scalabilità delle soluzioni AI-driven in ambito PCR porta ROI tangibili: tempi di refertazione accelerati (terapie più precoci), riduzione dei costi operativi per test, e nuove opportunità di ricavo (dati e servizi). Queste caratteristiche rendono tali soluzioni particolarmente attraenti per gli investitori, in quanto coniugano redditività e impatto socio-sanitario in linea con i criteri ESG.

Un altro ambito di innovazione è l’uso di AI/ML per la manutenzione predittiva delle apparecchiature diagnostiche. Invece di attendere il guasto di un dispositivo (approccio reattivo), i moderni sistemi “smart” raccolgono costantemente dati sul funzionamento e impiegano algoritmi predittivi per individuare segnali precoci di malfunzionamento o deriva prestazionale. Recenti studi evidenziano come l'integrazione tra AI, cloud computing e dispositivi diagnostici possa abilitare architetture in grado di prevenire anomalie tecniche prima che abbiano impatto sui risultati.

Ad esempio, framework di manutenzione predittiva basati su reti neurali e analisi temporale dei dati operativi sono stati testati con successo per anticipare guasti in dispositivi IVD distribuiti [12]. Parallelamente, si stanno diffondendo modelli di monitoraggio continuo delle performance diagnostiche: piattaforme PCR cloud-based sono in grado di rilevare in tempo reale eventuali drift (scostamenti anomali) nelle curve di amplificazione o nella distribuzione dei dati. Questo consente di attivare ricalibri o interventi prima che l'accuratezza diagnostica venga compromessa. Secondo l’IEEE Journal of Translational Engineering in Health & Medicine, la combinazione di sensori IoT e AI analytics nei dispositivi IVD abilitati al cloud sta rendendo possibile una manutenzione predittiva sempre più fine: i dati di utilizzo clinico raccolti in remoto vengono analizzati per identificare pattern anomali (es. tempi di ciclo più lunghi, vibrazioni, cali di segnale) e avvisare in anticipo di possibili problemi [13].

L’Hyris System™, soluzione proprietaria di Ulisse Biomed, sfrutta già queste opportunità ed è già oggi dotato di meccanismi intelligenti per il monitoraggio continuo delle prestazioni strumentali e il rilevamento automatico di potenziali anomalie funzionali. Il sistema segnala tempestivamente ogni deviazione rispetto ai parametri ottimali e, laddove necessario, attiva in autonomia protocolli di verifica o assistenza proattiva. In questo modo, Ulisse Biomed anticipa l'approccio di "self-aware diagnostics" come paradigma operativo per la nuova generazione di dispositivi IVD.

In sintesi, evidenze scientifiche supportano la visione di sistemi diagnostici “intelligenti” capaci di autodiagnosticare il proprio stato di salute. Questo si traduce in minori guasti non pianificati, qualità costante dei risultati (grazie al ricalibro proattivo) e maggiore affidabilità operativa – fattori chiave nei contesti clinici decentralizzati, dove l’assistenza tecnica potrebbe non essere sempre immediatamente disponibile.

“Una tematica che da sempre mi sta a cuore è l’accessibilità clinica dell’innovazione tecnologica,” afferma Lorenzo Colombo. “Non basta avere una tecnologia potente: bisogna renderla comprensibile, usabile e affidabile anche per chi non è uno specialista.” L’esperienza utente (UX) svolge un ruolo fondamentale quando operatori sanitari – spesso non specialisti di biologia molecolare – utilizzano soluzioni diagnostiche avanzate. Interfacce intelligenti e sistemi di supporto decisionale AI-based possono ridurre il carico cognitivo e migliorare l’interpretazione dei risultati. Un problema noto può anche essere la lettura soggettiva: personale poco esperto può avere difficoltà a interpretare correttamente esiti poco chiari. Ciò limita la scalabilità e l’affidabilità dei test se usati fuori da laboratori specializzati. La soluzione arriva dall’AI: algoritmi di visione artificiale integrati in app mobili o software cloud sono in grado di analizzare risultati del test e fornire un referto più oggettivo. Una review pubblicata su Nature Communications (2023) riporta il caso di un sistema LFA con smartphone e AI (chiamato SMART-AI LFA): questo ha ottenuto un’accuratezza del 98%, superando sia utenti non addestrati sia esperti umani nell’interpretazione dei risultati【14】. Un altro esempio, il sistema TIMESAVER, combina deep learning e ottimizzazione del protocollo per refertare test immunologici in 1–2 minuti, fornendo risultati più rapidi e standardizzati rispetto ai 15 minuti richiesti a un esperto per l’analisi manuale【14】. Infine, anche l’Organizzazione Mondiale della Sanità e il CDC sottolineano l’importanza di soluzioni user-friendly. Secondo il framework REASSURED, un dispositivo diagnostico decentralizzato deve garantire, oltre a sensibilità e rapidità, anche un’interfaccia intuitiva per evitare errori interpretativi e migliorare l’accessibilità ai test【16】.

In conclusione, l’adozione di interfacce AI avanzate nei software diagnostici migliora sia la sicurezza (meno errori umani) sia la fruibilità. Riducendo l’onere cognitivo sull’operatore e offrendo interpretazioni intelligenti e guidate, tali sistemi rendono la diagnostica molecolare più accessibile, distribuibile e affidabile.

D: Dove pensa ci potrà portare l'IA nel prossimo futuro, per quanto riguarda gli aspetti della diagnostica molecolare?

L.C.: Mi immagino sistemi in grado di correlare segnali silenziosi, dati clinici contestuali e pattern epidemiologici in tempo reale, per anticipare focolai, mutazioni, o perfino prevedere l’impatto terapeutico prima della somministrazione. Non si tratta solo di aumentare la precisione, ma di trasformare l’intero paradigma: passare da una diagnostica reattiva a una diagnostica anticipatoria. E in questo contesto, l'analisi del microbiota gioca un ruolo enorme, ma solo per fare un esempio di una tematica oggi molto interessante. Una lettura intelligente delle sue variazioni potrebbe anticipare condizioni croniche, squilibri metabolici o perfino predisposizioni future. E questa, per me, è una rivoluzione che stiamo scrivendo giorno dopo giorno.

D: Quindi secondo lei l'IA potrebbe addirittura sostituire il lavoro "umano" in diagnostica?

L.C.: No, non credo in uno scenario del genere. La diagnostica è fatta di interpretazione, di esperienza, di contesto clinico. L’IA può processare grandi volumi di dati, individuare correlazioni nascoste e offrire supporto straordinario, ma non può replicare l’intuizione clinica, la responsabilità, né tantomeno il confronto umano tra esperti. Pensare che basti “premere un pulsante” è riduttivo, e rischia di banalizzare un ambito che richiede formazione continua, senso critico e consapevolezza. L’IA, se ben utilizzata, può liberare tempo e risorse, ma il cuore della decisione resterà – e deve restare – umano.

D: E in questo ipotetico scenario futuro Ulisse Biomed che ruolo intende giocare?

L.C.: Non è solo un’ipotesi, è una traiettoria già in corso. Noi stiamo costruendo l’infrastruttura perché quel futuro esista davvero. L’obiettivo è chiaro: rendere ogni dispositivo un nodo intelligente, ogni dato un elemento utile all’intero ecosistema, ogni referto una decisione consapevole. Non parliamo di una diagnostica che si adatta passivamente, ma di una che apprende, evolve e guida. Vogliamo essere l’asse portante di questa rete distribuita, il punto in cui tecnologia e visione si incontrano per cambiare il modo in cui la medicina viene fatta, ovunque.